Μια σημαντική επιστημονική εξέλιξη μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο εντοπίζεται και αντιμετωπίζεται το γλαύκωμα. Διεθνής ερευνητική ομάδα από την Αυστραλία αναπτύσσει ένα νέο γενετικό τεστ, το οποίο έχει τη δυνατότητα να εντοπίζει ανθρώπους με αυξημένη προδιάθεση για τη νόσο, πριν ακόμη εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή προκληθούν μη αναστρέψιμες βλάβες στην όραση.
Η νέα προσέγγιση βασίζεται σε έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου (polygenic risk score). Πρόκειται για μια μέθοδο που εξετάζει εκατομμύρια μικρές γενετικές παραλλαγές και υπολογίζει τον συνδυαστικό τους αντίκτυπο στην πιθανότητα εμφάνισης γλαυκώματος. Με αυτόν τον τρόπο, το γενετικό τεστ δεν αξιολογεί μόνο ένα μεμονωμένο γονίδιο, αλλά το συνολικό γενετικό προφίλ κάθε ανθρώπου.
Στην έρευνα συμμετείχαν επιστήμονες από το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας QIMR Berghofer και το Πανεπιστήμιο Flinders της Αυστραλίας, σε συνεργασία με ερευνητές από άλλες χώρες. Η νέα εκδοχή του τεστ αποτελεί σημαντική βελτίωση σε σχέση με την αρχική μέθοδο, η οποία είχε παρουσιαστεί το 2020.
Γενετικό τεστ για γλαύκωμα με μεγαλύτερη ακρίβεια
Η βελτίωση της αξιοπιστίας του γενετικού τεστ οφείλεται κυρίως στο πολύ μεγαλύτερο δείγμα δεδομένων που χρησιμοποιήθηκε. Οι ερευνητές ανέλυσαν πληροφορίες από περίπου έξι εκατομμύρια ανθρώπους, μεταξύ των οποίων σχεδόν 300.000 άτομα με γλαύκωμα. Αντίθετα, η πρώτη εκδοχή του τεστ βασιζόταν σε δεδομένα μόλις 8.000 ασθενών.
Η διεύρυνση του δείγματος επέτρεψε στους επιστήμονες να εντοπίσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το τεστ μπορεί να αναγνωρίζει άτομα με έως και δεκαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης γλαυκώματος σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Η έρευνα αφορά κυρίως το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας, την πιο συχνή μορφή της πάθησης. Το συγκεκριμένο είδος γλαυκώματος ευθύνεται για μεγάλο ποσοστό περιστατικών σοβαρής απώλειας όρασης και τύφλωσης παγκοσμίως.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Το γλαύκωμα χαρακτηρίζεται συχνά ως «σιωπηλός» κλέφτης της όρασης. Η βλάβη στο οπτικό νεύρο εξελίσσεται σταδιακά και, στα αρχικά στάδια, συνήθως δεν προκαλεί εμφανή συμπτώματα. Όταν ο ασθενής αντιληφθεί αλλαγές στην όρασή του, μπορεί να έχει ήδη προκληθεί σημαντική και μόνιμη βλάβη.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι που πάσχουν από γλαύκωμα δεν έχουν λάβει διάγνωση. Αυτό συμβαίνει ακόμη και σε χώρες με καλή πρόσβαση σε ιατρικές υπηρεσίες, καθώς η νόσος μπορεί να εξελίσσεται χωρίς έντονα προειδοποιητικά σημάδια.
Ένα αξιόπιστο γενετικό τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν νωρίτερα όσους χρειάζονται συστηματικότερο οφθαλμολογικό έλεγχο. Τα άτομα που θα κατατάσσονται σε υψηλότερη κατηγορία κινδύνου θα μπορούσαν να υποβάλλονται σε συχνότερες εξετάσεις, όπως μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης, έλεγχο του οπτικού νεύρου και αξιολόγηση των οπτικών πεδίων.
Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία θα μπορούσε να ξεκινά πριν η νόσος επηρεάσει αισθητά την καθημερινότητα του ασθενούς. Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, όπως οι οφθαλμικές σταγόνες, το λέιζερ ή άλλες παρεμβάσεις, μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη του γλαυκώματος, όταν εφαρμόζονται εγκαίρως.
Δεκαπλάσιος κίνδυνος σε συγκεκριμένη γενετική ομάδα
Σύμφωνα με τον καθηγητή Στιούαρτ ΜακΓκρέγκορ, επικεφαλής του Εργαστηρίου Στατιστικής Γενετικής του QIMR Berghofer και επικεφαλής της μελέτης, οι Αυστραλοί ευρωπαϊκής καταγωγής που ανήκαν στο υψηλότερο 10% της γενετικής κλίμακας κινδύνου είχαν δεκαπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν γλαύκωμα σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Η πληροφορία αυτή θα μπορούσε να αξιοποιηθεί για μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση στην πρόληψη. Αντί όλοι οι άνθρωποι να ακολουθούν ακριβώς το ίδιο πρόγραμμα εξετάσεων, οι διαθέσιμοι πόροι θα μπορούσαν να κατευθύνονται με μεγαλύτερη ακρίβεια σε όσους έχουν αυξημένο κίνδυνο.
Παράλληλα, το τεστ θα μπορούσε να μειώσει τις περιττές εξετάσεις για άτομα που εμφανίζουν χαμηλότερη γενετική πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Ωστόσο, οι ειδικοί τονίζουν ότι ένα χαμηλό σκορ δεν σημαίνει μηδενικό κίνδυνο και δεν αντικαθιστά τον προληπτικό οφθαλμολογικό έλεγχο.
Προκλήσεις και επόμενα βήματα
Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, η συγκεκριμένη τεχνολογία χρειάζεται περαιτέρω αξιολόγηση πριν χρησιμοποιηθεί ευρέως στην καθημερινή ιατρική πράξη. Ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα αφορά την ακρίβεια του τεστ σε διαφορετικούς πληθυσμούς.
Τα περισσότερα μεγάλα γενετικά σύνολα δεδομένων που είναι διαθέσιμα σήμερα αφορούν ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματα ενδέχεται να μην είναι εξίσου ακριβή για άτομα από άλλες εθνοτικές ομάδες. Για τον λόγο αυτό, η βελτίωση της αξιοπιστίας του τεστ σε όλους τους πληθυσμούς αποτελεί βασική προτεραιότητα για την επόμενη φάση της έρευνας.
Οι επιστήμονες θα εργαστούν επίσης για την προσαρμογή του γενετικού τεστ σε ευρεία κλινική χρήση και για τη μείωση του κόστους του. Στόχος είναι, στο μέλλον, να μπορεί να ενταχθεί στον τακτικό προληπτικό έλεγχο, ιδιαίτερα για άτομα με οικογενειακό ιστορικό γλαυκώματος ή άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου.
Η έρευνα ανοίγει τον δρόμο για μια πιο στοχευμένη και προληπτική αντιμετώπιση της νόσου. Το νέο γενετικό τεστ για γλαύκωμα δεν αποτελεί ακόμη οριστική λύση, μπορεί όμως να συμβάλει ουσιαστικά στην έγκαιρη διάγνωση, στην ταχύτερη έναρξη θεραπείας και, τελικά, στην προστασία της όρασης εκατομμυρίων ανθρώπων.
