Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος (Whole-genome sequencing – WGS) των ασθενών με καρκίνο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να βρουν την κατάλληλη θεραπεία, σύμφωνα με μια νέα βρετανική μελέτη. Στη μεγαλύτερη μελέτη του είδους της, ερευνητές στη Βρετανία διαπίστωσαν ότι τα κλινικά δεδομένα υγείας σε συνδυασμό με τις πληροφορίες που συλλέγονται από την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός καρκινοπαθούς μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να βρουν την καλύτερη θεραπεία για τον συγκεκριμένο ασθενή.
Τα γενετικά σφάλματα συχνά παίζουν βασικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου και σήμερα υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα που μπορούν να τα στοχεύσουν. Η γνώση των λεπτομερειών της ασθένειας ενός ατόμου καθώς και της γενετικής του σύνθεσης μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέξουν την καλύτερη δυνατή θεραπεία για αυτόν.
Η ομάδα εξέτασε τα δεδομένα που συλλέχθηκαν από περισσότερους από 13.000 ασθενείς με καρκίνο που κάλυπταν περισσότερους από 30 τύπους συμπαγών όγκων – ανώμαλες μάζες ιστού – για μια περίοδο πέντε ετών. Διαπιστώθηκε ότι πάνω από το 90% των όγκων του εγκεφάλου και πάνω από το 50% των καρκίνων του παχέος εντέρου και των πνευμόνων έφεραν μεταλλάξεις που μπορεί να επηρεάσουν την απόφαση για χειρουργική επέμβαση ή συγκεκριμένες θεραπείες. Η μελέτη έδειξε επίσης ότι το 10% των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών έφεραν κληρονομούμενες μεταλλάξεις.
«Η μελέτη αυτή δείχνει πώς μπορούμε να μετασχηματίσουμε τη φροντίδα του καρκίνου από μια προσέγγιση ‘ένα μέγεθος που ταιριάζει σε όλους’ σε υγειονομική περίθαλψη ακριβείας και καθορίζει συγκεκριμένες γονιδιωματικές υπογραφές που προβλέπουν την ανταπόκριση στη θεραπεία καθώς και τα αποτελέσματα, γεγονός που μπορεί να εγκαινιάσει τη διευρυμένη χρήση ολόκληρων γονιδιωμάτων για τη φροντίδα του καρκίνου», δήλωσε ο Σερ Μαρκ Κόλφιλντ, αντιπρόεδρος για την υγεία στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος- των 3,2 δισεκατομμυρίων γραμμάτων που συνθέτουν το DNA μας – εστιάζει κυρίως στην αναζήτηση αλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο. Η τεχνική αυτή χρησιμοποιείται για τη σύγκριση του DNA από τους όγκους ενός ασθενούς με το DNA στους υγιείς ιστούς του, δήλωσαν οι ερευνητές.
Οι καρκινοπαθείς συμμετείχαν στο πρόγραμμα 100,000 Genomes Project – μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία που ξεκίνησε στο Ηνωμένο Βασίλειο με στόχο την αλληλούχιση και ανάλυση των γονιδιωμάτων 100.000 ατόμων, συμπεριλαμβανομένων ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Η μελέτη, της οποίας ηγήθηκαν η Genomics England, το NHS England, το Queen Mary University of London, το Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust και το University of Westminster, κατάφερε να εντοπίσει συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές στον καρκίνο που σχετίζονται με καλύτερα – ή χειρότερα – ποσοστά επιβίωσης.
Η Δρ. Νιρούπα Μουρουγκέσου, σύμβουλος ογκολογίας και επικεφαλής γονιδιωματικής του καρκίνου στο Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, δήλωσε ότι τα ευρήματα αποτελούν «σημαντικό ορόσημο στη γονιδιωματική ιατρική».
«Χάρη στη συλλογή μακροπρόθεσμων κλινικών δεδομένων σε συνδυασμό με τα γονιδιωματικά δεδομένα, η μελέτη δημιούργησε έναν πρώτο στο είδος του πόρο για τους κλινικούς γιατρούς ώστε να προβλέπουν καλύτερα τα αποτελέσματα και να προσαρμόζουν τις θεραπείες, γεγονός που θα τους επιτρέψει να ενημερώνουν, να προετοιμάζουν και να διαχειρίζονται τις προσδοκίες των ασθενών πιο αποτελεσματικά», δήλωσε.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature Medicine».
ΠΗΓΗ: Independent
