Βρετανία: Νέα μελέτη με έλεγχο DNA σε νεογνά για περισσότερες σπάνιες γενετικές παθήσεις

Εκατοντάδες μωρά έχουν αρχίσει να ελέγχονται για περισσότερες από 200 σπάνιες γενετικές παθήσεις στο πλαίσιο μιας παγκόσμιας κορυφαίας μελέτης σε νοσοκομεία του NHS.

Η μεγάλης κλίμακας ερευνητική μελέτη, θα προσφερθούν σε 100.000 νεογέννητα πολύ πιο προηγμένες εξετάσεις αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που συνήθως λαμβάνονται από τον ομφάλιο λώρο αμέσως μετά τη γέννηση.

Η Generation Study, με επικεφαλής την Genomics England σε συνεργασία με το NHS England, ξεκίνησαν τη μελέτη που θα εντοπίσει ασθένειες όπως η Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) στα μωρά νωρίτερα, και έτσι να επωφεληθούν από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει ακόμη και στην παράταση της ζωής τους.  Η μελέτη αναλύει μόνο τα γονιδιώματα για τις 200 και πλέον επιλεγμένες καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν στο NHS στην πρώιμη παιδική ηλικία.  Επί του παρόντος, περισσότεροι από 1.000 συμμετέχοντες έχουν συναινέσει να συμμετάσχουν στη μελέτη.

Η έναρξη της μελέτης «μια κομβική στιγμή»

Η Generation Study θα υποστηρίξει επίσης ευρύτερη έρευνα στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης για τη βελτίωση των δοκιμών και την ανακάλυψη περισσότερων θεραπειών. Επιπλέον, με τη συναίνεση των συμμετεχόντων θα διερευνά πιθανούς κινδύνους και οφέλη από την αποθήκευση του γονιδιώματος ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της ζωής του και τη χρήση του για να βοηθήσει στην πρόβλεψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία μελλοντικών ασθενειών. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί στο οποίο έχει γίνει η αλληλουχία του γονιδιώματός του αρρωστήσει όταν είναι μεγαλύτερο, μπορεί να υπάρχει η ευκαιρία να χρησιμοποιήσει τις αποθηκευμένες γενετικές πληροφορίες του για να βοηθήσει στη διάγνωση και τη θεραπεία του.

Πηγή: ertnews.gr