Μελέτη: Αρχαίο ιικό DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα συνδέεται με μείζονες ψυχιατρικές διαταραχές

Χιλιάδες αλληλουχίες DNA που προέρχονται από αρχαίες ιογενείς λοιμώξεις εξακολουθούν να έχουν αντίκτυπο στον ανθρώπινο εγκέφαλο και ορισμένες συμβάλλουν στην ευαισθησία για ψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή και η κατάθλιψη. Αυτό διαπιστώνει μελέτη ερευνητών από το King’s College του Λονδίνου η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature Communications».

Περίπου το 8% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από αρχαία ιικά θραύσματα που ονομάζονται Human Endogenous Retroviruses (HERVs). Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι αυτοί οι «απολιθωμένοι ιοί» ήταν απλώς «άχρηστο DNA» (junk DNA), χωρίς σημαντική λειτουργία στο σώμα. Ωστόσο, λόγω της προόδου στην έρευνα της γονιδιωματικής, οι επιστήμονες έχουν πλέον ανακαλύψει πού βρίσκονται αυτοί οι απολιθωμένοι ιοί, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα πότε εκφράζονται και ποιες λειτουργίες μπορεί να έχουν.

Η νέα μελέτη διαπίστωσε ότι συγκεκριμένα HERV που εκφράζονται ως DNA στον ανθρώπινο εγκέφαλο φαίνεται να συμβάλλουν άμεσα στην ευαισθησία ενός ατόμου σε προβλήματα ψυχικής υγείας. Ερευνητές από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής, Ψυχολογίας & Νευροεπιστήμης (IoPPN) στο King’s College του Λονδίνου εξέτασαν γενετικά δεδομένα από δεκάδες χιλιάδες ανθρώπους, με ή χωρίς προβλήματα ψυχικής υγείας. Η ομάδα ανέλυσε επίσης 800 δείγματα εγκεφάλου από αυτοψίες για να διερευνήσει πώς οι παραλλαγές του DNA που συνδέονται με ψυχιατρικές διαταραχές επηρεάζουν την έκφραση των HERVs.

Οι περισσότερες από τις γενετικές παραλλαγές κινδύνου που συνδέονται με ψυχιατρικές διαταραχές επηρέασαν γονίδια με γνωστές βιολογικές λειτουργίες. Ωστόσο, η ομάδα ανακάλυψε επίσης ότι μερικοί από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου επηρέαζαν ειδικά τον τρόπο έκφρασης του αρχαίου ιικού DNA στον εγκέφαλο. Συγκεκριμένα, υπήρχαν πέντε υπογραφές έκφρασης HERV που συνδέονταν με την εμφάνιση ψυχιατρικών διαταραχών. Δύο από αυτές σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας. Μια υπογραφή συνδέεται με τη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή ενώ μια άλλη με τον κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης.

Τι λένε οι ερευνητές

«Γνωρίζουμε ότι οι ψυχιατρικές διαταραχές έχουν μια σημαντική γενετική πτυχή, με πολλά τμήματα του γονιδιώματος να συμβάλλουν σταδιακά στην ευαισθησία αυτή. Στη μελέτη μας, μπορέσαμε να διερευνήσουμε τμήματα του γονιδιώματος που αντιστοιχούν σε HERV, γεγονός που οδήγησε στον εντοπισμό πέντε αλληλουχιών που σχετίζονται με ψυχιατρικές διαταραχές. Αν και δεν είναι ακόμη σαφές πώς αυτά τα HERV επηρεάζουν τα εγκεφαλικά κύτταρα και ως εκ τούτου αυξάνουν αυτόν τον κίνδυνο, τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η ρύθμιση της έκφρασής τους είναι σημαντική για τη λειτουργία του εγκεφάλου», δήλωσε ο Δρ. Ροντρίγκο Ντουάρτε, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής στο IoPPN.

«Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για την κατανόηση της ακριβούς λειτουργίας των περισσότερων HERVs, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που εντοπίσαμε στη μελέτη μας. Πιστεύουμε ότι η καλύτερη κατανόηση αυτών των αρχαίων ιών, και των γνωστών γονιδίων που εμπλέκονται σε ψυχιατρικές διαταραχές, έχουν τη δυνατότητα να φέρουν επανάσταση στην έρευνα για την ψυχική υγεία και να οδηγήσουν σε νέους τρόπους θεραπείας ή διάγνωσης αυτών των καταστάσεων», επισήμανε ο Δρ. Ντάγκλας Νίξον, ερευνητής στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Feinstein στο Northwell Health.