Ο 7χρονος Μάριος έχει μια δύσκολη αποκλειστικότητα. Φαίνεται να είναι ο μοναδικός άνθρωπος σε όλη την Ελλάδα με μεγαεγκεφαλική λευκοδυστροφία με υποφλοιώδεις κύστεις. Όσο δυσνόητο είναι το όνομα του συνδρόμου αυτού, τόση είναι και η σπανιότητά του. Το σύνδρομο MLC (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts) είναι ανίατο, έχει παρουσιαστεί σε λιγότερα από 1000 άτομα παγκοσμίως και χαρακτηρίστηκε από τους επιστημονες ως σύνδρομο μόλις τη δεκαετία του 1990.
Ο Μάριος διαγνώστηκε με MLC όταν ήταν μόλις 13 μηνών. Ήδη από τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του, όταν ζούσε με την οικογένειά του στη Νέα Υόρκη, οι γονείς του παρατήρησαν ότι άρχισε να μένει πίσω στα πρώτα αναπτυξιακά του στάδια ως βρέφος. Για παράδειγμα, δεν μπορούσε να γυρίζει πλευρό στο κρεβατάκι του ούτε να μπουσουλάει, ενώ πολύ σύντομα έγινε αντιληπτό ότι το κεφάλι του έπαιρνε ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος. Η παρατηρητικότητα των γονέων του τούς οδήγησε σύντομα στους γιατρούς, όμως η μαγνητική τομογραφία που έκανε ο Μάριος στο νοσοκομείο παίδων στην Αθήνα όταν έκλεισε τον πρώτο χρόνο της ζωής του, ήταν αποκαλυπτική. Ακολούθησαν γενετικά τεστ και η διάγνωση ήταν MLC, μια σπάνια και προοδευτική γενετική νόσος του νευρικού συστήματος. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται απώλεια κινητικότητας, αταξία (έλλειψη συντονισμού στις κινήσεις των άκρων), σπαστικότητα, επιληψία, καθυστέρηση στην ομιλία, μαθησιακές δυσκολίες. Από την πρώιμη φάση της ζωής τους τα παιδιά με MLC κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ στην πορεία μειώνεται η κινητικότητα των χεριών και στην ενήλικη ζωή τους τρέφονται με σωληνάκι. Ο Μάριος κατάφερε να περπατήσει μόνος του στα 2,5 χρόνια του, όμως δύο πτώσεις στο έδαφος κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού, τον έκαναν να χάσει την δεξιότητα που είχε πρόσφατα αποκτήσει.
Για τη στήριξη των αναγκών του Μάριου αλλά πολύ περισσότερο για την παγκόσμια έρευνα που βρίσκεται ακόμα σε πρώιμα στάδια, η μητέρα του, Χριστίνα Μαρούδα, ξεκίνησε μια μεγάλη καμπάνια συγκέντρωσης πόρων. Εξάλλου, ένα καθημερινό πρόβλημα που αντιμετωπίζει η ίδια όποτε ο Μάριος έχει έστω και ένα μικρό τραυματισμό στο παιχνίδι, είναι ότι οι γιατροί που το βλέπουν δεν ξέρουν πώς να το αντιμετωπίσουν, καθώς οι περισσότεροι ακούν για πρώτη φορά το MLC. “Το δικό σας το παιδί”, αναφέρει η κ. Μαρούδα, “μπορεί να χτυπήσει στο κεφάλι κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού και να χρειαστεί μόνο να του τοποθετήσετε λίγο πάγο. Ο Μάριος θα κάνει κρίση επιληψίας και οι γιατροί δεν θα ξέρουν τι να κάνουν. Αυτό ως γονέα σε κάνει να νιώθεις απολύτως αβοήθητος”.
Στην προσπάθειά τους να χαρίσουν μια φυσιολογική ζωή στο Μάριο, οι γονείς του αγωνίζονται καθημερινά. Τους πήρε τρία χρόνια για να βρουν το κατάλληλο ποδήλατο και να μπορεί αυτό το χαρούμενο πλάσμα να παίζει ανέμελα. Ο Μάριος είναι ευτυχισμένος, ίσως γιατί περιβάλλεται από άπειρη αγάπη και φροντίδα. Και φυσικά γιατί έχει δίπλα του το μεγάλο του αδερφό, τον Κωνσταντίνο. Όμως περνάει πολλές ώρες της ημέρας του κάνοντας φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, ιπποθεραπεία και θεραπεία στο νερό, στην προσπάθειά του να ανακόψει την πορεία της νόσου που είναι διαρκώς επιδεινούμενη.
Οι γονείς του Μάριου, το 2023 ίδρυσαν τον οργανισμό Alliance MLC (www.alliancemlc.org), με σκοπό να βοηθηθούν οι οικογένειες που έχουν παιδιά με MLC, αλλά και να επιταχυνθούν οι επιστημονικές έρευνες που θα φέρουν πιο κοντά τη θεραπεία στους ασθενείς. Το πρώτο επιστημονικό συμπόσιο αποκλειστικά για το MLC έγινε το 2024 στο Άμστερνταμ, ενώ σήμερα έχουν συσταθεί δύο επιστημονικά συμβούλια, ένα για τη σύνταξη του πρώτου μητρώου ασθενών στον κόσμο και ένα δεύτερο που εργάζεται πάνω στη γενετική και τη φαρμακευτική θεραπεία. “Τα πρώτα γονιδιακά πειράματα που έγιναν σε ποντίκια έδειξαν ενθαρρυντικά αποτελέσματα αφού μπόρεσαν να περπατήσουν ξανά, ενώ είναι σε εξέλιξη και η έρευνα πάνω σε φαρμακευτικά σκευάσματα”, εξηγεί η κ. Μαρούδα.
Η Χριστίνα Μαρούδα ξεκίνησε μια καμπάνια συλλογικής χρηματοδότησης στο διαδίκτυο προκειμένου να συνεχιστεί η έρευνα και αυτά τα χίλια άτομα που πάσχουν από MLC σε ολόκληρο τον κόσμο να μπορέσουν να ανακτήσουν όλες τις λειτουργίες τους και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Για το σκοπό αυτό πρέπει να συγκεντρωθεί το ποσό του ενός εκατομμυρίου ευρώ μέσα σε ένα χρόνο και στη συνέχεια ακόμα 3,5 εκ. ευρώ στα επόμενα δύο χρόνια.
